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Les enfants atteints de Phénylcétonurie et leur combat pour la survie à l’ombre de la Covid-19

Dr Khadija Moussayer

A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juin dernier, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), présidée par le Dr Khadija Moussayer,  veut attirer l’attention sur cette maladie grave et pourtant évitable si le Maroc s’en  donnait les moyens.

Cette maladie est due à l’accumulation progressive dans l’organisme des bébés d’un composé toxique pour le cerveau qui entraîne un retard mental lourd et des problèmes neurologiques graves. Diagnostiquée, un régime alimentaire strict débuté avant 3 mois  et poursuivi toute l’enfance assure pourtant un développement normal. Au Maroc, 1 enfant sur 4.000 environ est touché.  Outre les contraintes générées par la maladie, les familles vivent une véritable « vie de misère  et de galère » entre la cherté et l’indisponibilité des aliments « spéciaux » et des médicaments. L’épidémie du coronavirus et le confinement qui s’en est suivi ont été vécus comme une tragédie par ces familles : elles  n’arrivent à faire « survivre »  leurs enfants en temps normal que par des dons de philanthropes étrangers et le blocage des frontières/confinement a pratiquement stoppé cette aide.

Origine et symptômes de la maladie

La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l’alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, grâce à une enzyme défectueuse chez les porteurs de la PCU.

Les bébés atteints développent progressivement un retard mental  avec des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l’eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)… Les enfants dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur.

La maladie ressemble un peu à l’autisme et elle n’est pas toujours très reconnue par les médecins parce qu’elle se manifeste par des problèmes de comportement chez l’enfant (agressivité, absence d’acquisition des capacités intellectuelle et motrice) et donc  assimilée à l’autisme. Et le problème « vital », c’est le retard de diagnostic. Lorsque  la maladie est quand même diagnostiquée c’est un autre combat que mènent l’enfant et sa famille pour pouvoir se nourrir.

Un régime pratiquement impossible à suivre efficacement au Maroc

L’enfant doit suivre un régime draconien très faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés jusqu’à l’âge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli à l’adolescence. C’est-à-dire que pratiquement tout lui est interdit au début. L’indisponibilité au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires…) font souvent que les enfants « meurent littéralement de faim » pour respecter ces règles. Une boite de lait spécifique pour les enfants atteints de la phénylcétonurie coûte dans les 500 dhs et n’est même pas disponible au Maroc. Donc les familles se débrouillent comme elles peuvent pour se les procurer et ne sont pas remboursées bien sûr.

L’association des maladies rares au Maroc connait ainsi une famille modeste dont elle a eu à s’occuper et qui a une petite fille diagnostiquée : celle-ci, pour échapper aux conséquences de l’atteinte et éviter notamment des troubles de délires et d’hallucinations, en est réduite à absorber uniquement ou presque de toutes petites quantités de légumes.  De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d’atténuer le régime chez certains enfants, existe mais n’est pas non plus disponible au Maroc !

La tragédie du confinement   : des enfants « mourant littéralement de faim »

Il existe depuis 2019 une Association Marocaine des Patients de la  PKU – Phénylcétonurie (présidée par Touriya Tughroudine,  assistée notamment par Suleiman Al-Falahi, la trésorière) qui,  malgré ses faibles ressources financières,  aide et soutient les enfants et leurs familles en leur fournissant de la nourriture adaptée,  reçue  de bienfaiteurs étrangers (souvent d’origine marocaine). Elle soutient également les familles pour effectuer les analyses biologiques  régulières tous les 15 jours et  indispensables au suivi des enfants : il s’agit d’un test de contrôle du taux de la phénylalanine dans  le sang coûtant environ 250 dhs, une somme répétée  que beaucoup de familles  son incapables d’assumer.

Pendant le confinement, les difficultés d’approvisionnement en denrées alimentaires ont été plus que problématiques et l’association a du y faire face en rationnant le peu de produits qu’ils avaient à portée de main pour les distribuer aux 70  enfants  des adhérents.  La vie de ces enfants aurait pu s’appeler à ce moment là « struggle for life » ! Les familles sont maintenant en attente du retour de l’aide étrangère.

La solution pour assurer une vie « heureuse » à des milliers d’enfants : le dépistage

La phénylcétonurie touche suivant les pays entre 1 nouveau-né sur 20 000 et 1 sur 4 000. On n’a pas de statistiques au Maroc comme d’habitude et donc aucune idée sur un chiffrage affinée. Sachant  qu’on a un fort pourcentage de mariage consanguin au Maroc, l’AMRM estime que le nombre d’enfants atteints est certainement entre 1 sur 4 000 et 1 sur 10.000 (si ce n’est plus !).  Soit plusieurs milliers de gens handicapés mentaux à cause de cette pathologie !

Une très lourde charge pour les familles mais aussi pour le système de santé marocain et donc la société dans son ensemble !

 Un test spécifique, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevé au 3e jour de vie et déposé sur un buvard pour analyse, permettrait pourtant de les éviter, ainsi que cela existe déjà dans tous les pays européens. Ce test de « rien du tout » assure ainsi une vie normale ou presque à des dizaines de milliers d’enfants européens

Un appel renouvelé au dépistage néonatal

L’AMRM appelle encore une fois cette année à un large programme de dépistage néonatal systématique de  la phénylcétonurie ainsi qu’à 4 autres maladies rares qui méritent d’être signalées :  l’hypothyroïdie congénitale (soignable par un traitement peu onéreux : la lévothyroxine, une hormone thyroïdienne) , l’hyperplasie congénitale des surrénales (dérèglement hormonal causant des crises potentiellement mortelles de déshydratation), la drépanocytose (atteinte du sang) et la mucoviscidose (touchant surtout voies respiratoires et système digestif).

A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie en  2019, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) avait organisé, en partenariat avec l’Association marocaine de biologie médicale (AMBM), une conférence de presse pour lancer un  appel solennel en faveur du dépistage chez tout nouveau né de cette maladie génétique rare, ainsi que des 4 autres maladies, et cela avec le soutien  de 13 autres associations, une première d’envergure au Maroc. ! Cette initiative avait été en effet appuyée par les associations marocaines des malades souffrant d’angioedèmes (AMMAO) présidée par Imad El Aouni, de mucoviscidose (AMM) présidée par  Fenna Builler, du syndrome de Rett (AMSR) présidée par Mustapha El Mokhtar, pour les enfants souffrant d’ostéogénèse imparfaite (AMEOS) présidée par Aziz Freeman, de solidarité avec les enfants de la lune (ASELM) présidée par Habib Ghazaoui, , des déficits immunitaires primitifs (Hajar) présidée par le Pr Ahmed Aziz Bousfiha (chef de service  pédiatrie au CHU de Casablanca)., spina-bifida et handicaps associés (ASBM) présidée par Hicham Mouhdi, El Amal rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique présidée par Nadia Bennani, des initiatives pour le développement, la dignité et l’épanouissement (AIDDE) présidée par Nadia Elbassouri, des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG) présidée par Mme Jamila Cherif Idrissi, des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), de biologie médicale (AMBM) présidée par Abdellatif Loudghiri, ainsi que le groupe d’étude de l’auto-immunité (GEAIM) présidée par le Dr Fouzia Chraibi

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